მითია თუ რეალობა, რომ ბავშვის სქესის წინასწარ განსაზღვრა შეგვიძლია? - დავით გაგუას პასუხი აქტუალურ კითხვაზე

საშარდე სისტემის რომელი თანდაყოლილი ანომალიები არსებობს და ჩანს თუ არა ისინი მუცლადყოფნის პერიოდშივე? - ამ და სხვა საკითხებზე MomsEdu.ge-ს ესაუბრა პედიატრი, ნეფროლოგი თამთა ხუჯაძე.

„საშარდე სისტემის თანდაყოლილი პათოლოგია გამოვლენილია 500-დან 1 ახალშობილში. ეს დარღვევები ბავშვებში თირკმელების დაავადების ტერმინალური სტადიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. მიზეზები, როგორც წესი უცნობია, სავარაუდოა, რომ გენეტიკური და გარემო ფაქტორების კომბინაცია ხელს უწყობს თირკმელებისა და საშარდე გზების ანომალიების წარმოქმნას. ერთსა და იმავე გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია გამოიწვიოს თირკმელების ან საშარდე გზების სხვადასხვა დარღვევები, თუნდაც ერთი ოჯახის წევრებს შორის. CAKUT-ის რისკი უფრო მაღალია ჩვილებში, რომელთა დედებს ჰქონდათ დიაბეტი, იღებდნენ თირკმელებისთვის საზიანო გარკვეული მედიკამენტებს, როგორიცაა ზოგიერთი გულყრის საწინააღმდეგო პრეპარატი ან აღენიშნებათ დეფიციტი ისეთი ვიტამინებისა და მინერალების, როგორიცაა ფოლიუმის მჟავა და რკინა ორსულობის დროს“.

- ზოგადად, რა არის საშარდე სისტემის ანომალია და არსებობს თუ არა თანდაყოლილი ანომალიები?

- საშარდე სისტემის ანომალია ეს არის ანომალიების ჯგუფი, რომელიც მოიცავს: თირკმლის, შარდსაწვეთების, შარდის ბუშტის, ურეთრის, სასქესო ორგანოები სანომალიებს. პათოლოგია შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან გამოვლინდეს სიცოცხლის ნებისმიერ ეტაპზე.

თირკმელებისა და საშარდე გზების თანდაყოლილი ანომალიები (CAKUT) შეადგენს პრენატალურ პერიოდში გამოვლენილი ყველა ანომალიის დაახლოებით 20-დან 30 %-ს. დეფექტები შეიძლება იყოს ორმხრივი ან ცალმხრივი და სხვადასხვა დეფექტი ხშირად კომბინირებულია. გამომდინარე იქედან, რომ CAKUT გამომწვევ როლს თამაშობს თირკმელების ქრონიკული დაავადების შემთხვევების 30-50%-მდე, რომლებიც ტერმინალურ სტადიაში საჭიროებენ თირკმელების ჩანაცვლებით თერაპიას, მნიშვნელოვანია ამ ანომალიების დიაგნოსტიკა და თერაპიის დაწყება დროულად, თირკმელების დაზიანების შესამცირებლად. ემბრიოგენეზის მეხუთე კვირაში თირკმელები გადის განვითარების ბოლო სტადიას, 6-10 კვირის ვადაზე იწყებს ფუნქციონირებას, შარდის გამომუშავებას. ზოგადად, ანტენატალური ულტრაბგერითი სკრინინგისთვის რეკომენდებული ოპტიმალური დროა გესტაციის 16-დან 20 კვირამდე. ნაყოფის თირკმელი — გესტაციის მე-12 და მე-15 კვირაზე შეიძლება გამოვლინდეს ტრანსაბდომინალური ულტრაბგერით გამოსახულებების დროს. ნაყოფის ნორმალური თირკმელები განლაგებულია ხერხემლის ორივე მხარეს, ორსულობის მე-20-დან 25-ე კვირამდე ულტრაბგერით ნათლად ჩანს თირკმლის ქერქი და მედულა. ჩვეულებრივ, ულტრასონოგრაფიაზე ნაყოფის შარდსაწვეთები არ ჩანს. თუმცა, თუ ისინი ვიზუალიზებულია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს შარდსაწვეთის ან შარდის ბუშტის ობსტრუქციაზე ან ვეზიკოურეთერულ რეფლუქსზე. ასევე, ამნიონური სითხის მოცულობის შეფასება მნიშვნელოვანი მარკერია ნაყოფის თირკმლის ფუნქციის შესაფასებლად. სითხის მოცულობის შემცირება (ოლიგოჰიდრამნიოზი) შესაძლოა მიუთითებდეს თირკმელების ორმხრივი აგენეზიაზე, შარდსაწვეთის ორმხრივ ობსტრუქციაზე.

- რომელი თანდაყოლილი ანომალიები არსებობს, რომელიც მუცლადყოფნის პერიოდშივე ჩანს?

- განვითარების მრავალი განსხვავებული ანომალია კლასიფიცირდება: თირკმლის განუვითარებლობა ან არარსებობა - თირკმლის ჰიპოდისპლაზია ან აგენეზია, მულტიკისტოზური თირკმელი, ჰიდრონეფროზი, გაორებული შარდსაწვეთი, გაორებული შემკრებისისტემა, შარდსაწვეთის ობსტრუქცია, განიერი შარდსაწვეთი (მეგაურეთერი), შარდის უკან ადინება შარდის ბუშტიდან შარდსაწვეთში (ვეზიკოურეთერალური რეფლუქსი) და მემბრანის არსებობა ურეთრაში, რომელიც ბლოკავს შარდის გადინებას შარდის ბუშტიდან (ურეთრის უკანა სარქველი).

თირკმლის აგენეზია - რომელიმე თირკმლის არ არსებობა, ერთი ან ორივე თირკმელი შეიძლება იყოს ასაკობრივ ნორმასთან შედარებით მცირე ზომის - თირკმლის ჰიპოპლაზია. 

თირკმლის დისპლაზია - თირკმლები შეიძლება შეერთდეს ერთი პოლუსით თაღოვანი ან „ნალისებრი“ თირკმლის სახით. ერთ ან ორივე თირკმელს შეიძლება ჰქონდეს სითხით სავსე კისტა (თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება ან მულტიკისტოზური თირკმლის დაავადება). არსებულმა დარღვევებმა შეიძლება გამოიწვიოს საშარდე გზების მორეციდივე ინფექციები, რამაც შეიძლება დააზიანოს თირკმელები, გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობა, რომელიც შესაძლოა პროგრესირდეს თირკმლის უკმარისობის ტერმინალური სტადიის დაავადებამდე.

შარდსაწვეთების ანომალიები შარდსასქესო სისტემის ანომალიათა 22%-ს შეადგენს. მოიცავს შარდის ბუშტ-შარდსაწვეთის რეფლუქსს, ურეთეროცელეს, ექტოპურ შარდსაწვეთებს, შარდსაწვეთების გაორმაგებას და შარდსაწვეთის ობსტრუქციას თირკმელთან ან შარდის ბუშტთან. შარდსაწვეთების ანომალია მრავალგვარია, თუმცა ყოველი მათგანი შარდის გადაადგილების, უროდინამიკის, დარღვევას იწვევს. უროდინამიკის დარღვევას, თავის მხრივ, თირკმლის ანთება და მისი ფუნქციის დარღვევა მოსდევს. ბავშვებში შარდსაწვეთების ანომალიები ხშირად ორმხრივი, მრავალგვარია და თირკმლის მძიმე დარღვევებამდე მივყავართ. შარდის ბუშტის ექსტროფია, განვითარების უმძიმესი მანკია, ყოველთვის ახლავს თან ტოტალური ეპისპადია და ბოქვენის ძვლების გახლეჩა. დიაგნოზი ბავშვის დაბადებისთანავე ისმება. შარდის ბუშტის ექსტროფიის მკურნალობა მხოლოდ და მხოლოდ ქირურგიული გზით ხდება, ხოლო ოპერაციის მეთოდი მანკის ხარისხზეა დამოკიდებული.

შარდის ბუშტის დივერტიკული, შარდის ბუშტის აგნეზია- ამ დროს შარდის ბუშტი საერთოდ არ არის ჩამოყალიბებული. ეს მეტად იშვიათი მანკი განვითარების იმ სხვა მანკებთანაა შეუღლებული, რომლებიც სიცოცხლესთან შეუთავსებელ მდგომარეობას ქმნიან. შარდის ბუშტის გაორება, შარდის ბუშტის ყელის კონტრაქტურა.

- რა უნდა გააკეთონ ასეთ დროს მშობლებმა, რას ურჩევდით?

- პოსტნატალური შეფასება ულტრასონოგრაფიით ტარდება სიცოცხლის პირველი 24 საათის განმავლობაში ახალშობილებში, რომლებთანაც ანმნეზში უფიქსირდებათ ოლიგოჰიდრამნიონი ან სხვა მიმანიშნებელი ფაქტორები, სხვა ზოგად შემთხვევებში თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა რეკომენდირებულია დაბადებიდან 48 საათის შემდეგ და სიცოცხლის პირველ კვირაში.

სხვა დიაგნოსტიკური ტესტები მოიცავს: 

1) შრატის კრეატინინის გაზომვას თირკმლის ფუნქციის შესაფასებლად; 

2) შარდის ანალიზი - შარდის ანალიზი ტარდება ინფექციის არსებობისადაპროტეინურიის გამოსავლენად,რომლებიც მიგვანიშნებს თირკმლის დაზიანებაზე; 

3) მიქციური ცისტოურეთროგრაფია; 

4) თირკმლისდინამიური რადიონუკლიდური სკანირება აფასებს თირკმლის ექსკრეტორულ ფუნქციას, ყველაზე სასარგებლოა თირკმელების პარენქიმული ფოკალური დარღვევების გამოსავლენად და თირკმელების ფუნქციის დიფერენციალური შეფასებისთვის.

თუ ულტრაბგერითი კვლევით დაბადებამდე თირკმლის ან საშარდე გზების ანომალია არ არის გამოვლენილი, შესაძლებელია გამოვლინდეს მოგვიანებით შემდეგი სიმპტომებით: საშარდე გზების ინფექციები (ზოგჯერ ვლინდება, როგორც აუხსნელი ცხელება), მუცლის შებერილობა, შეშუპება სახის თვალბუდის და კიდურების არეში, ზოგადი ინტოქსიკაციის ნიშნები: გულისრევა ღებინება, უმადობა, სისუსტედაღლილობა, ზრდა-განვითარებაში ჩამორჩენა.

საშარდე სისტემის ანომალიის ზოგიერთ შემთხვევაში მკურნალობა არ არის საჭირო. ადამიანებს შეუძლიათ ცხოვრება გააგრძელონ თირკმელების ნაწილობრივი ფუნქციით ან ერთი თირკმლით. სხვა შემთხვევებში ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად შეიძლება საჭირო გახდეს მკურნალობა მედიკამენტებით დაწყებული ქირურგიით დამთავრებული იმ შემთხვევებში, თუ მკურნალობით ვერ ხერხდება თირკმელების სერიოზული დაზიანების თავიდან აცილება. თირკმლის უკმარისობამ შეიძლება მიიღოს პროგრესული ხასიათი და საჭირო გახდეს თირკმლის უკმარისობის მკურნალობის ორი ვარიანტი: დიალიზი (ჰემოდიალიზი ან პერიტონეალური დიალიზი) და თირკმლის ტრანსპლანტაცია. მკურნალობის თითოეული მეთოდი უნდა გადაწყდეს ინდივიდულურად. გათვალისწინებული უნდა იყოს, როგორც ზოგადი მდგომარეობა, ასევე, ცხოვრების წესი. თუმცა ყოველთვისაა არჩევანი, შეიცვალოს მკურნალობის ტიპი მომავალში.

მთავარი რჩევა მშობლებისთვის არის ის რომ ნებისმიერი რისკ ფაქტორის არსებობის შემთხვევაში უნდა იმყოფებოდნენ ბავშვთა ნეფროლოგის / უროლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ, როგორც ორსულობის პერიოდში, ასევე ბავშვის დაბადების პირველივე 24 სთ-დან, რათა სათანადოდ მოხდეს მდგომარეობის შეფასება, ეტაპობრივად კვლევების ჩატარება მართვის შემდგომი ტაქტიკის დაგეგმვის მიზნით.

ესაუბრა მარიამ ჩოქური